Lợi ích xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh? Chi phí

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một xét nghiệm sàng lọc vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh như tan máu bẩm sinh, thiếu men G6PD, suy tuyến thượng thận bẩm sinh… Đây đều là những rối loạn nguy hiểm nhưng có thể can thiệp hiệu quả nếu được phát hiện kịp thời. Thực hiện sàng lọc ngay trong những ngày đầu đời giúp cha mẹ nắm bắt chính xác tình trạng sức khỏe của trẻ, từ đó đưa ra các quyết định chăm sóc và điều trị đúng hướng. Tuy nhiên, nhiều cha mẹ vẫn băn khoăn liệu thủ thuật này có gây đau đớn cho con hay chi phí có quá đắt đỏ? Bài viết dưới đây của ASINA sẽ giải đáp mọi thắc mắc để bạn an tâm lựa chọn cho bé yêu.

1. Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là gì?

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là gì? Đây là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh sớm, được thực hiện trong những ngày đầu sau khi bé chào đời. Mục tiêu chính của xét nghiệm này là phát hiện kịp thời những rối loạn liên quan đến hệ thống nội tiết, các vấn đề về chuyển hóa chất trong cơ thể và những bệnh lý di truyền nguy hiểm có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ.

Quy trình thực hiện khá đơn giản: bác sĩ hoặc điều dưỡng sẽ dùng kim chích chuyên dụng để lấy khoảng 2-5 giọt máu từ vùng gót chân của bé. Máu sau đó được thấm lên giấy lọc đặc biệt và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích bằng các thiết bị y tế hiện đại. 

Thời điểm lý tưởng nhất để lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là trong khoảng 48-72 giờ sau khi bé được sinh ra. Đối với những em bé sinh non hoặc cần được chăm sóc đặc biệt tại phòng hồi sức, bác sĩ sẽ có những chỉ định riêng về thời điểm phù hợp nhất để đảm bảo kết quả chính xác.

2. Vì sao nên lấy máu ở gót chân – không phải nơi khác?

Nhiều bệnh lý bẩm sinh không có biểu hiện triệu chứng rõ ràng ngay từ đầu. Vì vậy, việc sàng lọc sớm là vô cùng cần thiết để có thể can thiệp điều trị kịp thời. Chương trình sàng lọc sơ sinh qua xét nghiệm máu giúp các em bé được phát hiện và điều trị những bệnh nguy hiểm trước khi chúng gây ra tổn thương không thể phục hồi, từ đó tăng đáng kể cơ hội phát triển khỏe mạnh và toàn diện.

Về phương diện kỹ thuật y học, gót chân được xem là vị trí lý tưởng nhất để lấy máu gót chân trẻ sơ sinh bởi nhiều lý do khoa học:

• Khu vực có mật độ mao mạch nông dày đặc, dễ dàng thu thập được lượng máu cần thiết cho xét nghiệm chỉ trong vài giây mà không cần phải chích nhiều lần.
• Da ở vùng gót chân của trẻ sơ sinh dày hơn và có ít dây thần kinh cảm giác hơn so với các vùng khác trên cơ thể, giúp giảm thiểu đáng kể cảm giác khó chịu và đau đớn cho bé.
• Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh an toàn hơn so với việc lấy máu từ tĩnh mạch ở tay hoặc vùng đầu của bé. Phương pháp này giúp tránh được nguy cơ nhiễm trùng, giảm thiểu chấn thương mạch máu và ngăn ngừa tình trạng mất máu không cần thiết ở trẻ sơ sinh – nhóm đối tượng đặc biệt nhạy cảm.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có nhiều ưu điểm vượt trội. Phương pháp này đã trở thành tiêu chuẩn vàng trong sàng lọc sơ sinh và được các tổ chức y tế quốc tế khuyến nghị, áp dụng rộng rãi tại hầu hết các bệnh viện trên toàn thế giới.

Xem thêm: Lịch tiêm chủng trẻ sơ sinh theo tháng đầy đủ và mới nhất

3. Lợi ích xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh

Xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh mang lại nhiều lợi ích thiết thực trong việc bảo vệ và phát triển sức khỏe toàn diện cho trẻ. Thông qua phương pháp sàng lọc này, các bác sĩ có thể phát hiện sớm những bệnh lý nội tiết nguy hiểm, các rối loạn chuyển hóa phức tạp và những bệnh di truyền tiềm ẩn mà không thể nhận biết được bằng mắt thường.

Lợi ích quan trọng nhất của xét nghiệm này là khả năng phòng ngừa và can thiệp sớm. Khi các bệnh lý được phát hiện ở giai đoạn đầu, ngay cả trước khi có biểu hiện lâm sàng, việc điều trị sẽ đạt hiệu quả cao hơn. Phương pháp này giúp ngăn chặn những tổn thương vĩnh viễn đến não bộ, hệ thần kinh và các cơ quan quan trọng khác.

4. Chi phí xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh có đắt không? 

Chi phí lấy máu gót chân trẻ sơ sinh hiện nay khá hợp lý và phụ thuộc vào từng cơ sở y tế cũng như số lượng bệnh lý cần sàng lọc. Tại các bệnh viện công, mức phí thường dao động từ 200.000 đến 500.000 đồng cho gói sàng lọc cơ bản. Các gói sàng lọc mở rộng có thể có mức phí cao hơn, từ 800.000 đến 2.000.000 đồng, tùy thuộc vào số lượng bệnh được kiểm tra.

Khi so sánh chi phí lấy máu gót chân với chi phí điều trị dài hạn các bệnh mạn tính nếu không phát hiện sớm, con số này thực sự rất nhỏ. Ví dụ, trẻ bị thiểu năng trí tuệ do suy giáp bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm sẽ phải can thiệp phục hồi kéo dài nhiều năm, tốn hàng trăm triệu đồng. Hơn nữa, gia đình còn phải chịu gánh nặng tinh thần và tâm lý đáng kể.

Việc đầu tư vào xét nghiệm sàng lọc sớm chính là hiện thực hóa châm ngôn “phòng bệnh hơn chữa bệnh”. Chỉ với một khoản chi phí khiêm tốn ban đầu, cha mẹ có thể bảo vệ con mình khỏi những hậu quả nghiêm trọng của các bệnh lý bẩm sinh, đồng thời tiết kiệm được một khoản chi phí điều trị khổng lồ trong tương lai.

Xem thêm: Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ bị tay chân miệng đúng cách

5. Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh gì?

Có nên lấy máu gót chân trẻ sơ sinh? Câu trả lời là có, việc xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có khả năng sàng lọc nhiều loại bệnh lý nguy hiểm khác nhau. Dưới đây là những bệnh phổ biến và quan trọng nhất mà phương pháp này có thể phát hiện:

5.1. Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể X, làm giảm hoặc mất khả năng sản xuất men G6PD – một enzyme quan trọng giúp bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa có trong thức ăn và một số loại thuốc. Khi thiếu men này, hồng cầu dễ bị phá vỡ hàng loạt khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa mạnh, dẫn đến thiếu máu cấp, tăng nồng độ Bilirubin trong máu và các biến chứng nguy hiểm.

Trẻ mắc bệnh thường biểu hiện vàng da ngay từ thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ Bilirubin. Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, bệnh có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh, làm chậm phát triển và thậm chí gây tử vong. Nhờ sàng lọc máu gót chân, trẻ có thể được phát hiện sớm, giúp cha mẹ nhận được tư vấn về các thực phẩm và thuốc cần tránh để bảo vệ sức khỏe cho con.

5.2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không hoạt động bình thường, không thể sản xuất đủ lượng hormone giáp thiết yếu cho quá trình phát triển thể chất và não bộ.

Nếu không được điều trị kịp thời, những em bé mắc suy giáp bẩm sinh sẽ chậm lớn so với bạn bè cùng tuổi và kém phát triển về trí tuệ. Bệnh còn gây ra những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, bao gồm khuôn mặt tròn, lưỡi to ra ngoài và tình trạng thoát vị rốn.

Nhờ có lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc, bệnh lý này có thể được phát hiện sớm ngay trong tuần đầu tiên sau sinh để bổ sung hormone thay thế, giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường như các bạn khác.

5.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Đây là một bệnh lý di truyền khiến cơ thể trẻ mất đi sự cân bằng về hormone được sản xuất từ tuyến thượng thận.

Ở trẻ gái, bệnh có thể biểu hiện qua việc các bộ phận sinh dục bên ngoài có dấu hiệu nam hóa. Trong khi đó, trẻ trai có nguy cơ cao gặp tình trạng mất muối nghiêm trọng, dẫn đến suy thượng thận cấp – một cấp cứu y khoa có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng. 

Việc sàng lọc sớm thông qua lấy máu gót chân trẻ sơ sinh trong 2-3 ngày đầu sau khi bé chào đời giúp xác định rối loạn này trước khi các biểu hiện lâm sàng nguy hiểm xuất hiện, từ đó can thiệp và điều trị kịp thời.

5.4. Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Bệnh tan máu bẩm sinh là một dạng thiếu máu di truyền phát sinh do rối loạn trong quá trình tổng hợp hemoglobin – thành phần cấu tạo chính của các tế bào hồng cầu trong máu.

Người mắc bệnh thường phải đối mặt với tình trạng thiếu máu mạn tính, vàng da dai dẳng, gan và lách to bất thường, và trong những trường hợp nặng, họ buộc phải truyền máu định kỳ suốt cả cuộc đời. 

Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia khá cao ở một số vùng. Chính vì vậy, xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc không chỉ giúp phát hiện sớm trẻ mắc bệnh mà còn hỗ trợ tư vấn di truyền cho cha mẹ, giúp phòng ngừa nguy cơ sinh con tiếp theo mắc bệnh này.

5.5. Bệnh xơ nang

Cha mẹ cần biết rằng bệnh xơ nang là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các tuyến ngoại tiết và nếu không được phát hiện, theo dõi, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy tuyến tụy, bệnh lý phổi mạn tính hoặc các vấn đề về gan mật.

Trẻ mắc xơ nang thường gặp các triệu chứng bao gồm khó tăng cân, tắc ruột phân su, ho kéo dài hoặc thở khò khè.

Việc phát hiện sớm qua xét nghiệm máu gót chân giúp nhận biết bệnh ngay từ những ngày đầu đời, tạo điều kiện can thiệp kịp thời trước khi các biến chứng nguy hiểm xuất hiện, như suy tuyến tụy, bệnh phổi mạn tính hay các vấn đề về gan mật. Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện chất lượng sống, kéo dài tuổi thọ và hạn chế biến chứng.

5.6. Các rối loạn chuyển hóa khác

Ngoài những bệnh lý phổ biến đã kể trên, xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh còn có khả năng phát hiện nhiều rối loạn chuyển hóa nguy hiểm khác như:

• Rối loạn chuyển hóa acid amin: Điển hình nhất là bệnh phenylketon niệu (PKU) – một bệnh có thể gây tổn thương não và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng nếu không được điều trị bằng chế độ ăn kiêng đặc biệt ngay từ sớm.
• Rối loạn chuyển hóa đường galactose (galactosemia): Là một bệnh lý có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng gan và hệ thống thần kinh trung ương của trẻ. Việc phát hiện sớm cho phép điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp ngay từ đầu, giúp ngăn chặn hiệu quả các biến chứng nguy hiểm có thể kéo dài suốt cuộc đời.

Xem thêm: Khoèo chân ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu & cách điều trị

6. Quy trình lấy máu gót chân chuẩn y khoa cho trẻ sơ sinh tại cơ sở y tế

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ 48 đến 72 giờ sau khi bé chào đời. Trong một số trường hợp đặc biệt, thủ thuật có thể được tiến hành muộn hơn, tuy nhiên các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện càng sớm càng tốt để đảm bảo kết quả chính xác và kịp thời can thiệp nếu phát hiện bất thường.

Cách lấy máu gót chân trẻ sơ sinh bao gồm 3 bước chính: 

• Bước 1: Nhân viên y tế sẽ ủ ấm vùng gót chân của bé bằng khăn ấm hoặc xoa nhẹ để máu lưu thông tốt hơn. 
• Bước 2: Sử dụng kim chích chuyên dụng vô trùng để lấy khoảng 2-5 giọt máu và thấm lên giấy lọc đặc biệt. 
• Bước 3: máu được đóng gói cẩn thận và chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Trong suốt quá trình thực hiện, cần giữ cho bé ở tư thế yên tĩnh và thoải mái nhất có thể để đảm bảo an toàn và thu thập mẫu máu chất lượng. Cha mẹ nên chủ động thông báo với bác sĩ về tình trạng sức khỏe hiện tại của bé cũng như tiền sử bệnh lý di truyền trong gia đình trước khi tiến hành xét nghiệm, điều này giúp bác sĩ đánh giá chính xác hơn và có kế hoạch theo dõi phù hợp.

7. Bao lâu có kết quả và ý nghĩa khi nhận được kết quả

Thông thường, kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu gót chân sẽ được trả trong khoảng 10–14 ngày sau khi lấy mẫu. Thời gian này có thể thay đổi tùy vào số lượng bệnh được sàng lọc và quy trình xử lý mẫu của từng cơ sở y tế.

Khi có kết quả, bác sĩ chuyên khoa sẽ xem xét, tư vấn chi tiết cho cha mẹ, giải thích ý nghĩa từng chỉ số. Đồng thời, bác sĩ sẽ hướng dẫn thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hoặc kiểm tra bổ sung nếu cần thiết để xác định chính xác tình trạng sức khỏe của trẻ.

Trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bệnh lý bẩm sinh, trẻ sẽ được theo dõi sát sao và can thiệp sớm. Việc này giúp giảm thiểu biến chứng và hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh, bình thường.

8. Lấy máu gót chân có đau, nguy hiểm hay để lại sẹo không?

Đây là câu hỏi mà hầu hết các bậc cha mẹ đều quan tâm khi nghe đến lấy máu gót chân trẻ sơ sinh.

Cảm giác của trẻ trong quá trình lấy máu

Thực tế, cảm giác mà bé trải qua chỉ giống như một vết kim nhẹ trong vài giây ngắn ngủi. Nhiều em bé thậm chí vẫn ngủ ngon lành trong suốt quá trình thực hiện thủ thuật này. Vùng gót chân có ít dây thần kinh cảm giác hơn so với các vùng khác trên cơ thể, vì vậy mức độ khó chịu là rất tối thiểu.

An toàn tuyệt đối trong quy trình

Quy trình lấy máu gót chân trẻ sơ sinh được thực hiện với tiêu chuẩn an toàn y tế nghiêm ngặt. Tất cả các dụng cụ sử dụng đều được vô trùng, kim chích chuyên dụng được thiết kế riêng cho trẻ sơ sinh và chỉ sử dụng một lần duy nhất rồi hủy bỏ ngay sau đó. Điều này đảm bảo không có bất kỳ nguy cơ lây nhiễm bệnh truyền nhiễm nào.

Không để lại sẹo hay ảnh hưởng sức khỏe

Vết kim chích lấy máu gót chân trẻ sơ sinh vô cùng nhỏ và sẽ tự lành hoàn toàn chỉ trong vòng vài ngày mà không để lại bất kỳ dấu vết hay sẹo nào trên da bé. Thủ thuật này cũng không gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe tổng thể hay sự phát triển của trẻ. Ngược lại, lợi ích mà phương pháp mang lại trong việc phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm lại vô cùng to lớn và quan trọng.

Xem thêm: Các tật ở chân của bé: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

9. Các câu hỏi thường gặp khi lấy máu gót chân trẻ sơ sinh

Dưới đây là tổng hợp những câu hỏi phổ biến nhất về xét nghiệm lấy máu gót chân, giúp cha mẹ nắm vững kiến thức để chuẩn bị tốt nhất cho bước khởi đầu khỏe mạnh của bé:

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để làm gì?

Lấy máu gót chân là phương pháp sàng lọc sơ sinh thiết yếu nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa và di truyền mà mắt thường không thể nhìn thấy khi trẻ vừa chào đời (do trẻ trông hoàn toàn khỏe mạnh). Các bệnh phổ biến được tầm soát bao gồm: Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh và Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Mục đích cốt lõi là giúp bác sĩ can thiệp và điều trị kịp thời trước khi bệnh gây ra tổn thương vĩnh viễn về não bộ và thể chất, đảm bảo trẻ có cơ hội phát triển bình thường.

Thời điểm nào là tốt nhất để lấy máu gót chân cho bé?

Thời điểm tốt nhất để lấy máu gót chân cho bé là trong khoảng 48-72 giờ sau sinh. Khoảng thời gian này được xem là lý tưởng để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và giúp phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh để can thiệp kịp thời. 

Xét nghiệm máu gót chân có cần nhịn ăn hay chuẩn bị gì không?

Không cần nhịn ăn hay chuẩn bị gì đặc biệt; bé vẫn có thể bú bình thường trước và sau khi lấy máu.

Xét nghiệm máu gót chân không cần nhịn ăn, bé vẫn có thể bú bình thường

Kết quả xét nghiệm máu gót chân có chính xác không và bao lâu có kết quả?

Kết quả xét nghiệm máu gót chân có độ chính xác cao trong việc phát hiện sớm các bệnh rối loạn di truyền và chuyển hóa, nhưng không phải là chính xác 100%. Thời gian có kết quả thường mất khoảng 10-14 ngày, nhưng có thể sớm hơn (7-10 ngày) hoặc muộn hơn tùy thuộc vào quy trình của từng cơ sở y tế. Nếu có bất thường, bác sĩ sẽ liên hệ để tư vấn và thực hiện xét nghiệm khẳng định. 

Nếu kết quả xét nghiệm máu gót chân bất thường thì phải làm gì?

Nếu kết quả xét nghiệm máu gót chân bất thường, bạn cần liên hệ bác sĩ để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm khẳng định chuyên sâu. Đây là bước cần thiết vì xét nghiệm máu gót chân chỉ là bước sàng lọc ban đầu, không phải là chẩn đoán xác định. 

Tìm hiểu thêm

• Bé bị chân dài chân ngắn: Nguyên nhân và cách khắc phục
• Bàn chân bẹt là gì? Nguyên nhân, tác hại và cách điều trị
• Cách chữa chân vòng kiềng cho bé từ chuyên gia